갑상선호르몬 결핍으로 인하여 나타나는 임상 증상 중에는 질환을 바로 진단할 수 있을 만큼 명백한 증상이 있기도 하고, 증상만으로는 전혀 진단이 불가능한 경우도 있습니다. 심지어는 혈액검사 결과 뚜렷한 갑상선기능저하증이 있음에도 불구하고 증상이 아주 미미하거나 전혀 없는 경우도 있습니다. 기존에 갑상선기능저하를 유발할 수 있는 갑상선질환 혹은 뇌하수체질환의 과거력이 있는 경우, 혹은 갑상선, 뇌하수체 및 시상하부를 파괴하는 치료를 받은 경우에는 갑상선기능저하증을 의심해 보아야 합니다. 예를 들면 만성 자가면역성 갑상선염의 흔한 소견인 갑상선종이 있는 경우에는 당장 갑상선호르몬 검사를 시행해 보아야 합니다. 과거에 갑상선기능항진증으로 수술을 받았다거나 방사성 요오드치료를 받은 경우에도 치료 후 바로 혹은 여러 해 지난 후에 갑상선기능저하증에 빠질 수 있음을 염두에 두고 검사에 임해야 합니다. 드물게 그레이브스병으로 치료받았던 경우에 자연적으로 자가면역성 갑상선염으로 이행되면서 기능저하증이 될 수 있습니다.
갑상선기능저하증을 진단하는데 가장 중요한 것은 혈액내의 갑상선호르몬의 양입니다. 이 검사를 통하여 거의 대부분 진단이 가능합니다. 갑상선기능이 감소하면 뇌하수체에서 분비되는 갑상선자극호르몬이 많이 증가하는데 이를 통하여도 진단이 가능합니다.
갑상선호르몬검사외에 일반적인 검사 결과로도 갑상선기능저하증을 의심할 수 있습니다. 예를 들면 고콜레스테롤혈증, 고프로락틴혈증, 빈혈, 저나트륨혈증등은 갑상선기능저하증에서 발견되는 소견들입니다. 그밖에도 X선 검사나 심초음파검사를 통한 심낭 삼출이나 심근수축력의 감소로도 갑상선기능저하증을 의심할 수 있습니다. 방사성 요오드섭취율검사나 갑상선 스캔을 통하여도 진단이 가능하며, 이를 통하여 갑상선기능저하증의 감별진단에도 도움이 됩니다. 또 자가면역 항체의 검사는 갑상선기능저하증을 확진하는데는 소용없으나 감별진단에는 도움이 됩니다.